Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH)

16.04.2019 09:27

U kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) se objevuje vyšší výskyt kardiovaskulárních a metabolických rizikových faktorů. CAH je autozomálně recesivní nemoc, (deficit 21 hydroxylázy, deficit tvorby steroidních hormonů). Klinické projevem je ztráta solí, virilizace. Prevalence je  kolem 1/10tis v Česku patří mezi novorozenecký skríning. Oligosymptomatické formy CAH s částečným deficitem mohou u dospělých uniknout pozornosti.

Léčba: substituční dávka kortikoidů, ale titorvání bývá problematické, díky nežádoucím účinkům.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30272185
Cardiovascular and Metabolic Outcomes in Congenital Adrenal Hyperplasia: A Systematic Review and Meta-Analysis.
Tamhane S1,2,3, Rodriguez-Gutierrez R3,4